La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria ad altissimo tasso di mortalità, che consiste in danni alle ghiandole esocrine causati da alterazione genetica.
Successivamente, le ghiandole mucipare producono un muco denso, che tende ad occludere i bronchi del pancreas.
E' abbastanza diffusa nella popolazione caucasica e gli organi da essa maggiormente interessati sono i polmoni e l' apparato gastroenterico.
È stato dimostrato come i polmoni, alla nascita, siano normali; il danno si riscontra successivamente, con una ostruzione diffusa nelle vie aeree di piccolo calibro, a causa delle mucose abbastanza spesse.
ll gene della fibrosi cistica è situato sul braccio lungo del cromosoma 7, ed è stato identificato nel 1989.
Il modo in cui si manifesta può variare a seconda dell' età e del tipo di gravità della malattia.
Si manifesta in un caso ogni 2000 portatori, e gli affetti da tale patologia sono circa il 5% della popolazione.
Attualmente, in Italia, i bambini affetti sono circa 250.
Tra le conseguenze di questa patologia, l'infertilità è sicuramente la più diffusa nel sesso maschile, con circa il 98% dei soggetti resi sterili dall' alterato sviluppo dei dotti deferenti, mentre nel mondo femminile le donne affette, tendenzialmente, non sono in grado di concepire a causa della viscosità delle secrezioni cervicali.
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