Essendo una malattia genetica di facile trasportabilità, le persone affette nascono già ammalate di fibrosi cistica, ereditando un gene infetto da ciascuno dei genitori.
In Italia, ad esempio, circa 1 persona ogni 25-30 è portatore di tale gene.
Un portatore possiede una sola copia del gene mutato, mentre l'altra è normale: in tal caso, non si manifesta la malattia, dunque il portatore è sano.
Solitamente i portatori sani non sanno di essere tali, in quanto non presentano alcun sintomo.
Quando un uomo e una donna, entrambi portatori del gene difettoso, decidono di avere un figlio, la probabilità che esso sia malato di fibrosi cistica è del 25%.
A sua volta, esso avrà il 50% di probabilità di essere sano, ma portatore della malattia, ed il 25% di essere sano e non portatore.
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