CHE TERAPIE DEVE SEGUIRE CHI HA LA FIBROSI CISTICA?

Per ciascun paziente, viene stabilito un programma terapeutico personalizzato, sulla base delle sue specifiche caratteristiche cliniche.

Tale programma include:

• fisioterapia respiratoria, mediante tecniche atte alla facilitazione dell' espulsione del muco denso e viscoso che si accumula nei polmoni e tende a occludere le vie respiratorie;
  
• somministrazione di enzimi sotto forma di capsule in concomitanza dei pasti, per aiutare l'assorbimento degli elementi nutritivi;
  
• supplementi nutrizionali e vitaminici, per promuovere un accettabile stato nutrizionale;
  
• aerosolterapia e antibiotici, per combattere le infezioni respiratorie;
  
• esercizio fisico mirato.
  

Solitamente, questi trattamenti sono effettuati al domicilio del paziente stesso o dei suoi familiari.

I medici specializzati in tale patologia, lavorano costantemente assieme ai pazienti affetti ed alle loro famiglie per sviluppare programmi di trattamento che diano i migliori risultati possibili, tenuto conto della situazione clinica di ogni singolo individuo.

COME SI FA LA DIAGNOSI?

Se un medico diagnostica sintomi riconducibili alla FC, generalmente prescrive l'esecuzione del test del sudore, che è un test con il quale si misura la quantità di Cloro presente nelle secrezioni saline.

Nelle persone affette da tale patologia, il contenuto di Cloro nel sudore è notevolmente più alto della norma.

Questo test è universale, ed è considerato come il più affidabile ed accurato per diagnosticare o escludere la fibrosi cistica.

A conferma dell'esito del test, può essere effettuato anche un esame su eventuali mutazioni genetiche, pur essendo un metodo di supporto e non sostitutivo dell'esame salino.

QUAL E' LA CAUSA?

Essendo una malattia genetica di facile trasportabilità, le persone affette nascono già ammalate di fibrosi cistica, ereditando un gene infetto da ciascuno dei genitori.

In Italia, ad esempio, circa 1 persona ogni 25-30 è portatore di tale gene.

Un portatore possiede una sola copia del gene mutato, mentre l'altra è normale: in tal caso, non si manifesta la malattia, dunque il portatore è sano.

Solitamente i portatori sani non sanno di essere tali, in quanto non presentano alcun sintomo.

Quando un uomo e una donna, entrambi portatori del gene difettoso, decidono di avere un figlio, la probabilità che esso sia malato di fibrosi cistica è del 25%.

A sua volta, esso avrà il 50% di probabilità di essere sano, ma portatore della malattia, ed il 25% di essere sano e non portatore.

SINTOMI

Nella maggior parte dei casi, la fibrosi cistica si manifesta già nei primi mesi di vita del neonato, con un rallentamento della crescita in peso e lunghezza.

Abbastanza comune, a qualsiasi età, è la tosse protratta, accompagnata da una sudorazione eccessiva e carica di sali minerali, la quale espulsione massiccia può mettere in pericolo la vita del soggetto.

La vulnerabilità polmonare cronica, che colpisce la maggior parte dei soggetti è evidenziata, in genere, dall' infezione ad opera di batteri particolari, soprattutto Pseudomonas aeruginosa.

Questa complicazione interessa, in alcuni casi, anche il fegato, con una forma di cirrosi epatica che può manifestarsi anche in là negli anni.

Accanto alle forme con manifestazioni evidenti, vi sono tipologie più ritardate o ridotte solo a limitati sintomi: tali forme sono dette "atipiche"; tra queste, le più diffuse sono l'infertilità maschile e la pancreatite cronica.

DEFINIZIONE

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria ad altissimo tasso di mortalità, che consiste in danni alle ghiandole esocrine causati da alterazione genetica.

Successivamente, le ghiandole mucipare producono un muco denso, che tende ad occludere i bronchi del pancreas.

E' abbastanza diffusa nella popolazione caucasica e gli organi da essa maggiormente interessati sono i polmoni e l' apparato gastroenterico.

È stato dimostrato come i polmoni, alla nascita, siano normali; il danno si riscontra successivamente, con una ostruzione diffusa nelle vie aeree di piccolo calibro, a causa delle mucose abbastanza spesse.

ll gene della fibrosi cistica è situato sul braccio lungo del cromosoma 7, ed è stato identificato nel 1989.

Il modo in cui si manifesta può variare a seconda dell' età e del tipo di gravità della malattia.

Si manifesta in un caso ogni 2000 portatori, e gli affetti da tale patologia sono circa il 5% della popolazione.

Attualmente, in Italia, i bambini affetti sono circa 250.

Tra le conseguenze di questa patologia, l'infertilità è sicuramente la più diffusa nel sesso maschile, con circa il 98% dei soggetti resi sterili dall' alterato sviluppo dei dotti deferenti, mentre nel mondo femminile le donne affette, tendenzialmente, non sono in grado di concepire a causa della viscosità delle secrezioni cervicali.

intervista a matteo marzotto